| No todas las personas deben
hacerse la prueba diagnóstica para FQ. En la mayoría
de los casos la enfermedad se presenta con la triada clásica
de:
- Pacientes con enfermedad pulmonar crónica, con
infecciones recurrentes por gérmenes poco habituales
(Staphylococcus aureus y/o Pseudomonas aeruginosa).
- Insuficiencia pancreática exócrina, manifestada
en la etapa neonatal por ileo meconial y posteriormente
con evacuaciones grasosas y diversos grados de desnutrición.
- Elevación en los niveles de cloro y sodio en sudor.
Sin embargo, FQ es una enfermedad extremadamente pleomórfica,
por lo que los síntomas iniciales, así como
la edad y forma de presentación, pueden variar ampliamente
de un individuo a otro.
Datos clínicos sugestivos de FQ
A. Enfermedad sinopulmonar crónica:
Colonización persistente por Staphylococcus aureus.
Pseudomonas
aeruginosa (mucoide y no mucoide).
Haemophilus influenzae no
tipificable o Burkholderia cepacia.
Infección endobronquial manifestada por:
- Tos y producción de esputo
- Atrapamiento aéreo y sibilancias
- Anormalidades radiológicas
- Patrón obstructivo en pruebas de función
respiratoria
- Acropaquias (dedos en “palillo de tambor”)
Enfermedad
sinusal crónica:
- Pólipos
- Cambios radiológicos
B. Anormalidades gastrointestinales
y nutricionales:
Intestinal:
- Ileo meconial
- Insuficiencia pancreática exócrina
- Síndrome de obstrucción intestinal distal
- Prolapso rectal
- Pancreatitis recurrente
Enfermedad hepatobiliar crónica, manifestada por:
- Cirrosis biliar focal
- Cirrosis multilobular
Desnutrición
proteico-calórica
Edema
por hipoproteinanemia
Deficiencia
de vitaminas liposolubles
C. Azoospermia obstructiva
D. Síndrome de pérdidas
de sal:
Depleción
aguda de sal
Alcalosis
metabólica crónica
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